Phase I/II Study of Retroviral-Mediated Transfer of Iduronate-2-Sulfatase Gene Into Lymphocytes of Patients With Mucopolysaccharidosis II (Mild Hunter Syndrome)
Bu çalışma, mukopolisakkaridoz II (mucopolysaccharidosis II; hafif Hunter sendromu) olan hastalarda, iduronat-2-sülfataz geninin retroviral yöntemle hastanın lenfositlerine aktarıldığı bir lenfosit gen terapisini incelemiştir. Çalışmaya, tanısı klinik, biyokimyasal ve genetik bulgularla doğrulanmış hafif Hunter sendromu hastaları katılabilmiştir. Çalışma Faz 1/Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
PROTOCOL ENTRY CRITERIA: --Disease Characteristics-- Mucopolysaccharidosis II (mild Hunter syndrome) as defined by the following: * Characteristic coarse facial features, hepatosplenomegaly, and radiographic evidence of dysostosis multiplex * Elevated urinary excretion of glycosaminoglycans in 3 urine specimens * Deficient iduronate-2-sulfatase enzyme activity as measured in plasma and leukocytes * Mutation consistent with mild Hunter syndrome must have either: A single base substitution of the coding sequence not previously associated with severe Hunter syndrome phenotype OR An exon-skipping mutation that would allow for occasional production of (minimal amounts of) normal protein --Patient Characteristics-- Cardiovascular: No severe cardiac disease Pulmonary: No severe respiratory disease Other: * Must have IQ score of 80 or higher * Effective contraception required of all fertile patients