Gene Therapy for Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS)
Bu çalışma, Wiskott-Aldrich sendromu (WAS) için kan yapıcı kök hücre (hematopoietik kök hücre) gen tedavisinin güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmektedir. Hastanın kendi CD34 pozitif kök hücrelerine, insan WAS geni taşıyan lentiviral vektörle gen aktarımı yapılmaktadır. Faz 1/2 (Phase 1/2) çalışmaya, ağır WAS'ı olan (klinik skor 3-5) veya WAS proteini saptanmayan, genetik olarak doğrulanmış ve uygun doku uyumlu (HLA) kemik iliği vericisi bulunamayan her yaştan erkek katılımcılar alınmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * males of all ages * severe WAS (clinical score 3-5) or absence of WAS protein in peripheral blood mononuclear cells determined by Western blotting and flow cytometry * molecular confirmation by WAS gene DNA sequencing * lack of HLA-genotypically identical bone marrow or of a 10/10 antigen HLA-matched unrelated donor or cord blood after 3 month search * parental, guardian, patient signed informed consent/assent * willing to return for follow-up * only for patients who have received previous allogenic hematopoietic stem cell transplant: * failed allogenic hematopoietic stem cell transplant * contraindication to repeat transplantation Exclusion Criteria: * patient with HLA-genotypically identical bone marrow * patient with 10/10 antigen HLA-matched unrelated donor or cord blood * contraindication to leukapheresis * contraindication to bone marrow harvest * contraindication to administration of conditioning medication * HIV positive patient