Gene Therapy for Wiskott-Aldrich Syndrome
Bu çalışma, Wiskott-Aldrich sendromunun (WAS) tedavisinde kan yapıcı kök/öncü hücrelere WAS geninin aktarılmasının güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmektedir. Kullanılan ürün TLT003 (önceden GSK2696275, önceden OTL-103) olarak adlandırılmaktadır. Faz 1/2 (Phase 1/2) çalışmaya, genetik mutasyonla tanısı konmuş ve ağır WAS mutasyonu, WASP proteininin bulunmaması ya da ağır klinik skor (Zhu skoru ≥ 3) ölçütlerinden en az birini karşılayan, doku uyumlu (HLA) kardeş veya akraba dışı verici bulunamayan hastalar alınmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: 1. Diagnosis of WAS defined by genetic mutation and at least one of the following criteria: * Severe WAS mutation * Absence of WASP expression * Severe clinical score (Zhu clinical score ≥ 3 2. No HLA-identical sibling donor 3. Negative search for a matched unrelated donor (10/10) or an adequate unrelated cord blood donor (5-6/6) within 4-6 months * Patients of \> 5 years of age who are not candidate to unrelated allogeneic transplant based on clinical conditions. 4. Parental/guardian/patient signed informed consent. Exclusion Criteria: 1. Patients positive for HIV-infection. 2. Patients affected by neoplasia. 3. Patients with cytogenetic alterations typical of MDS/AML. 4. Patients with end-organ functions or any other severe disease which, in the judgement of the investigator, would make the patient inappropriate for entry into this study. 5. Patients who underwent an allogeneic haematopoietic stem cell transplantation in the previous 6 months. 6. Patients who underwent an allogeneic haematopoietic stem cell transplantation with evidence of residual cells of donor origin.