Afrika'da Konjenital Kalp Hastalığının Genetik Temeli

Sade dilde özet

Bu çalışma, Afrika'da görülen konjenital (doğuştan) kalp hastalığının (congenital heart disease) genetik temellerini araştırmıştır. Araştırmaya, doğuştan kalp anomalisi olan bireyler ile aile üyeleri (anne, baba ve kardeşler) dahil edilmiştir. Çalışma Faz uygulanmayan bir araştırma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Başlangıç

17.09.2013

Ülkeler

United States

İlgili genler

Merkezler

• Washington D.C., United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

* INCLUSION CRITERIA:

The study will include affected individuals and their affected/or unaffected family members. Family members will include parents and siblings. The goal will to be obtaining a minimum of a trio (affected and both parents) to increase probability of finding gene mutations. Clinical criteria for inclusion is defined as presence of a congenital cardiac malformation related to errors in early human development. The diagnosis of congenital heart disease (presence of a congenital cardiac malformation thought to be related to errors in early human development) will be made by a cardiologist on our team based on echocardiogram (performed by C.S., A.B. or E.E.), physical examination, medical history, and review of medical record.

EXCLUSION CRITERIA:

Anyone unwilling to provide informed consent (for themselves as adults, or on behalf of their children as minors) or assent.