Exploiting Epigenome Editing in Kabuki Syndrome: a New Route Towards Gene Therapy for Rare Genetic Disorders
Bu araştırma, Kabuki sendromu (Kabuki Syndrome, KS) için hastalardan alınan hücrelerle laboratuvar ortamında (in vitro) bir hastalık modeli geliştirmeyi amaçlamıştır. Hastadan elde edilen mezenkimal kök hücreler ile CRISPR/Cas9 teknolojisi birleştirilerek, KMT2D geninin işlev kaybında bozulan MLL4 etkinliğini yeniden kazandırmaya yönelik bir epigenom düzenleme (epigenome editing) yaklaşımı araştırılmıştır. Çalışmaya, KMT2D geninde mutasyonu moleküler genetik ile doğrulanmış Kabuki sendromlu kişiler ve çocukla aynı cinsiyetten ebeveynleri alınmıştır; müdahale doğrudan hastaya değil, kültüre edilen hücreler üzerinde yapılmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: 1. For the patient = to have a Kabuki syndrome authenticated by molecular genetics (proof of mutation in the KMT2D gene) 2. For parents = having the same sex as your child 3. To be affiliated to a French social security system 4. Authorize the participation of the study Exclusion Criteria: 1. Not be affiliated to a social security scheme (CMU is included) 2. Existence of a significant coagulation ruble (especially thrombocytopenic purpura in Kabuki patients with platelet counts \< 20,000 Units). 3. Genetic skin disease responsible for poor healing 4. Refusal to participate in the child's and/or parent's study