Ataksi Telanjiektazi Hastalarında B3 Vitamininin Etkileri

Sade dilde özet

Bu çalışma, B3 vitamininin ataksi telanjiektazi (ataxia telangiectasia; ATM genindeki mutasyonlara bağlı kalıtsal bir hastalık) hastalarındaki etkilerini incelemiştir. ATM geninde hastalığa yol açan mutasyonlarla genetik olarak tanı konmuş, 2 yaş ve üzeri ve en az 12 kg ağırlığında hastalar katılabilmiştir. Çalışma Faz 2 aşamasında yürütülmüş ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 2 (Phase 2)

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Radboud University Medical Center

Müdahale

Vitamin B3

Başlangıç

18.03.2019

Tahmini bitiş

01.03.2020

Ülkeler

Netherlands

İlgili genler

Merkezler

• Nijmegen, Netherlands

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* A-T patients who visit our outpatient clinic.
* Genetically confirmed diagnosis of A-T by the identification of pathogenic mutations of the ATM gene.
* Age ≥ 2 years or older and bodyweight ≥ 12 Kg.
* Informed consent.

Exclusion Criteria:

* Additional medical condition or illness that impair the patient's ability to participate in the study (e.g. actual treatment of a malignancy, active infection, poorly controlled diabetes mellitus, hypertension, organ failure, clinically significant hematological or biochemical abnormalities different from the usual abnormalities in A-T)
* Elevated serum transaminases (\> 2 times upper limit of normal)
* Participation in another interventional study at start of the study or during the study
* Pregnancy.
* Breast feeding.