Yükleniyor... / Loading...
Characterization of New Candidate Genes in Cases of Human Inherited Thrombocytopenia (CATCH)
Bu çalışma, kalıtsal trombositopeni (inherited thrombocytopenia; kalıtsal düşük trombosit sayısı) olgularında hastalığa yol açabilecek yeni aday genleri ve protein varyantlarını incelemektedir. Çalışmaya, en az 6 aydır düşük trombosit sayısı bulunan, ailesinde de trombositopeni olan ve olası hastalık yapıcı bir gen varyantı taşıyan kişiler alınmıştır. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmüş ve tamamlanmıştır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * platelet count \< 150.000/µl for at least 6 months * thrombocytopenia in at least one family member * weight \> 35 kg * no pathogenic variant (already reported or suspected) in genes causative for inherited CT * harboring a variant potentially pathogenic in a gene potentially implicated in the megakaryopoiesis or platelet production, this variant being harbored also by the affected family members, and not by the non-affected family members . Exclusion Criteria: * Pregnant woman * Subject with an anemia: Hb \< 8g/dl * Subject with a behavior disorder * Subject with a hemostasis disease added (Willebrand disease, hemophilia, ...) * Subject with another suspected cause of thrombopenia (drug, infection, ...) * Subject taking a drug interfering on the platelet production * Subject protected by a legal measure * Subject participating to another program research, leading to larger blood volume than authorized