ATA-100 (Formerly GNT0006) Gene Therapy Trial in Patients With LGMDR9
Bu Faz 1 (Phase 1) doz artırımlı çalışma, kuşak tipi kas distrofisi tip R9 (limb-girdle muscular dystrophy, LGMDR9) hastalarında FKRP genini taşıyan AAV9 tabanlı ATA-100 gen terapisinin tolere edilebilirliğini ve güvenliliğini 5 yıllık takip ile değerlendirmektedir. Çalışmaya, klinik bulgular ve genetik test ile FKRP gen mutasyonu doğrulanmış, 16 yaş ve üzerinde, yürüyebilen (ambulan) kadın ve erkek hastalar alınmaktadır. Orta düzeyde diyafram kası tutulumu bulunması aranmakta, ölçülebilir nötralizan antikor saptanan kişiler çalışma dışı bırakılmaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * 1\. Female and male ambulant patients * 2\. Patients ≥ 16 years old * 3\. Documented LGMDR9 diagnosis based on clinical presentation and genotyping confirming the FKRP gene mutations * 4\. Moderate diaphragmatic muscle impairment Exclusion Criteria: * 1\. Detectable serum neutralizing antibodies against AAV9 * 2\. Cardiomyopathy