Yürüyebilen ve Yürüyemeyen Kuşak Tipi Kas Distrofisi Tip 2E/R4 (Beta-Sarkoglikan Eksikliği) Hastalarında SRP-9003'ün Güvenliliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Etkililiğini Değerlendiren Tek Doz Gen Transferi Çalışması

Sade dilde özet

Bu Faz 1 (Phase 1) çalışmanın temel amacı, kuşak tipi kas distrofisi tip 2E/R4 (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2E/R4) hastalarında SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) gen transferinin güvenliliğini değerlendirmek ve iskelet kasında beta-sarkoglikan (β-SG) proteininin üretim düzeyini ölçmektir. Çalışmada hem yürüyebilen (Kohort 1) hem de yürüyemeyen (Kohort 2, 4-50 yaş) katılımcılar yer almaktadır. Katılım için beta-sarkoglikan geninde (SGCB) 1 homozigot veya 2 heterozigot patojenik ya da olası patojenik varyant bulunması gerekmektedir.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

Faz 1 (Phase 1)

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Sarepta Therapeutics, Inc.

Müdahale

SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB)

Başlangıç

19.12.2022

Tahmini bitiş

28.08.2028

Ülkeler

United States

Merkezler

• Columbus, United States
• Memphis, United States

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Cohort 1 only: Ambulatory per protocol specified criteria. - Cohort 2 only: Non-ambulatory per protocol specified criteria and 4 to 50 years of age.
* Possesses 1 homozygous or 2 heterozygous pathogenic and/or likely pathogenic β-sarcoglycan gene Deoxyribonucleic acid (DNA) (SGCB) gene mutations based on documented clinical findings.
* Ability to cooperate with muscle testing.

Exclusion Criteria:

* Presence of any other clinically significant illness or medical condition, including cardiac, pulmonary, hepatic, renal, hematologic, immunologic, neuromuscular (other than LGMD2E/R4), or behavioral disease, or infection or malignancy or concomitant illness or requirement for chronic drug treatment that in the opinion of the Investigator creates unnecessary risks for gene transfer or a medical condition or extenuating circumstance that, in the opinion of the Investigator, might compromise the participant's ability to comply with the protocol required testing or procedures or compromise the participant's wellbeing, safety, or clinical interpretability.
* Exposure to gene therapy, investigational medication, or other protocol-specified treatment within the protocol specified time limits.
* Any contraindication to use of corticosteroid.

Note: Other inclusion or exclusion criteria could apply.