Yükleniyor... / Loading...
The Benefits of Long-read High-throughput Genomic Sequencing for the Causal Diagnosis of Cerebellar Ataxias
Bu çalışma, kalıtsal veya erken başlangıçlı serebellar ataksi (cerebellar ataxia) hastalarında hastalığın nedenini belirlemek için uzun okuma yüksek verimli genomik dizileme (long-read high-throughput genomic sequencing) yönteminin katkısını araştırıyor. Bunun için hastadan ve etkilenen en az bir birinci derece akrabasından, yüksek moleküler ağırlıklı DNA elde etmek amacıyla kan örneği alınmaktadır. Centre Hospitalier Universitaire Dijon tarafından yürütülen, faz uygulanmayan bu çalışma halen katılımcı almaktadır.
Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.
Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.
Inclusion Criteria: * Index case with progressive cerebellar ataxia of familial form (\> 1 1st or 2nd degree relative affected) or sporadic form (onset of symptoms before age 50) * Index case having undergone srGS and not having obtained a molecular diagnosis, whose srGS data are available for reanalysis. * Ability to understand and sign consent by the index case and his/her relative(s) (up to a maximum of 2) * Sample may be taken from the index case and at least one affected or healthy\* first-degree relative (parent, sibling) \* Healthy relatives must be older than the patient to avoid conducting a presymptomatic test in subjects who consider themselves to be healthy. Exclusion Criteria: * Index case or relative(s) not affiliated to national health insurance; * Index case and his/her parents presenting a condition that, in the opinion of the investigator, would contraindicate the subject's participation in the study. * Person under legal protection (curatorship, guardianship) * Person subject to a measure of legal protection * Pregnant, parturient or breast-feeding women * An adult who is unable to give consent