Mitokondriyal Hastalıkların Doğal Seyri

Sade dilde özet

Bu çalışma, mitokondriyal hastalıkların (mitochondrial diseases) zaman içindeki doğal seyrini anlamayı amaçlayan gözlemsel bir çalışmadır. Çalışmaya, klinik ve/veya genetik olarak doğrulanmış mitokondriyal hastalık tanısı olan, 18 yaş üzeri kişiler ile karşılaştırma amacıyla sağlıklı yakınları katılabilmektedir. Faz uygulanmayan bir çalışma olarak yürütülmekte ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Katılımcı alıyor

Sponsor

Neuroscience Research Australia

Müdahale

Confirmed variant/deletion in either nuclear or mitochondrial genes involved in the mitochondrial respiratory chain

Başlangıç

07.05.2024

Tahmini bitiş

07.05.2034

Ülkeler

Australia

İlgili genler

Merkezler

• Randwick, Australia

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

1. A clinical and/or genetically confirmed diagnosis of MITO.
2. Individuals \> 18 years of age, managed by a specialist neurologist, with confirmed MITO
3. Control participants will comprise asymptomatic relatives of confirmed MITO patients with no clinical or genetic evidence of MITO; clinically confirmed non-MITO movement disease controls (from other clinics at NeuRA) or age/gender-matched healthy participants.

Exclusion Criteria:

* Those participants who do NOT match the inclusion criteria above
* Not willing to participate in the AMDC Clinical Registry
* Not willing to undergo genetic testing
* Not willing to provide consent