Sneddon Sendromunun Genetik Risk Faktörleri

Sade dilde özet

Bu çalışma, Sneddon sendromunun (Sneddon syndrome) genetik risk faktörlerini ekzom dizileme ve Sanger dizileme yöntemleriyle incelemiştir. Çalışmaya, klinik olarak Sneddon sendromu tanısı almış 18 yaş ve üzeri kişiler ile bu kişilerin aile üyeleri alınmıştır. Bu, faz uygulanmayan bir çalışmadır ve tamamlanmıştır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Tamamlandı

Sponsor

Karl Landsteiner University of Health Sciences

Müdahale

Exome Sequencing and Sanger Sequencing

Başlangıç

12.05.2021

Tahmini bitiş

08.11.2024

Ülkeler

Austria

İlgili genler

Merkezler

• Sankt Pölten, Austria

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Subjects must be at least 18years old.
* Affected subjects must have been clinically diagnosed with Sneddon Syndrome. When analyzing families with Sneddon syndrome, healthy family members and participants with only symptoms of the skin will be included if consent is obtained.Frau Elli Greisenegger
* Unaffected subjects or subjects with symptoms restricted to the skin must have at least one family member with the clinical diagnosis Sneddon syndrome participating in the study.
* Subjects must be able to communicate well with the investigator, to understand the requirements of the study, as well as to understand and sign thewritten informed consent(= informed consent approved by thelocalethics committee).

Exclusion Criteria:

\- Subjects who are unable to communicate well with the investigator, to understand the requirements of the study, as well as to understand and sign the written informed consent, are not eligible for inclusion in this study.