Trombositopeni THC4 Çalışması Üzerinden Trombosit Oluşumunda Apoptozun Rolünün Aydınlatılması

Sade dilde özet

Bu çalışma, CYCS genindeki hastalık yapıcı bir varyanta bağlı gelişen THC4 tipi trombositopeni (thrombocytopenia; kanda trombosit sayısının düşük olması) üzerinden, trombosit üretiminde apoptozun (programlı hücre ölümü) rolünü incelemektedir. Çalışmaya, moleküler olarak THC4 tanısı doğrulanmış hastalar katılabilir ve laboratuvar değerlendirmesi için kan örneği alınır. Çalışma faz uygulanmayan bir çalışma olup şu an katılımcı almamakta ancak devam etmektedir (active, not recruiting).

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz

N/A

Durum

Devam ediyor, katılım kapalı

Sponsor

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Müdahale

Blood draw for the laboratory assessment

Başlangıç

18.06.2024

Tahmini bitiş

30.06.2026

Ülkeler

Italy

İlgili genler

Merkezler

• Pavia, Italy

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Molecular diagnosis of THC4, through the identification of a pathogenic variant of the CYCS gene
* Acquisition of written informed consent