Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

Doğrulanmış·NCT07191704Sync: 30 Tem 2026Katılımcı alıyorN/A

Safra Akışı Bozukluklarında Genetik Değişikliklerin Değerlendirilmesi: İspanya'da Tekrarlayan Kolestazı Olan Yetişkinlerde İlerleyici Ailesel İntrahepatik Kolestaz (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) ile İlişkili Genlerin Belirtilerle İlişkilendirilmesi

A Study to Assess the Genetic Variations in Bile Flow Disorders: Linking Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC)-Related Genes to Symptoms in Adults With Recurrent Cholestasis in Spain

Sade dilde özet

Bu çalışma, tekrarlayan kolestazı (recurrent cholestasis) olan yetişkinlerde ilerleyici ailesel intrahepatik kolestaz (progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC) ile ilişkili genlerdeki genetik değişiklikleri ve bunların belirtilerle ilişkisini incelemektedir. Çalışmaya, nedeni açıklanamayan tekrarlayan ve/veya kronik kolestazı bulunan ve genetik analiz için kan örneği veren 18 yaş ve üzeri yetişkinler katılabilmektedir. Çalışma faz uygulanmayan türdedir ve halen katılımcı almaktadır.

Yukarıdaki özet, resmî kaydın sade dile aktarılmış halidir. Orijinal İngilizce başlık referans için gösterilir.

Deney bilgileri

Faz: N/A
Durum: Katılımcı alıyor
Sponsor: Ipsen
Başlangıç: 08.12.2025
Tahmini bitiş: 31.07.2026
Ülkeler: Spain

Son güncelleme: 1 gün önce

İlgili genler

BCR

Merkezler

Barcelona, Spain
Barcelona, Spain
Córdoba, Spain
Las Palmas, Spain
Madrid, Spain
Madrid, Spain
Seville, Spain
Valencia, Spain
Valladolid, Spain
Zaragoza, Spain

Uygunluk kriterleri

Kriterler ClinicalTrials.gov kaydından orijinal İngilizce haliyle alınmıştır. Uygunluk kararını yalnızca deneyi yürüten ekip verebilir.

Inclusion Criteria:

* Adult patients (≥18 years old) with written informed consent prior to data collection and study procedures.
* Unexplained recurrent and/or chronic cholestasis (idiopathic cholestasis), defined as alkaline phosphatase (ALP) or Gamma-Glutamyl Transferase (GGT) \> Upper Limit of Normal (ULN).
* Patients who provide the blood sample for the genetic analysis.

Exclusion Criteria:

* Patients with clear and confirmed diagnosed causes of cholestasis, including:

  * Primary Biliary Cholangitis
  * Primary or Secondary Sclerosing Cholangitis
  * Obstruction of the bile ducts
  * Other Liver diseases: cholestasis secondary to hepatocellular injury, viral hepatitis (mainly Hepatitis A virus \[HAV\], Hepatitis B virus \[HBV\] and Hepatitis C virus \[HCV\]), toxic hepatitis (pharmacological; drug-induced liver injury \[DILI\]), autoimmune hepatitis; intestinal failure, total parenteral nutrition \[TPN\]; Wilson's disease, choledochal cyst, Caroli Syndrome, and thick bile due to haemolysis.