Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ABCA4

—ATP Binding Cassette Subfamily A Member 4

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:93992834-94121148

OMIM: 601691

Ensembl: ENSG00000198691

Resmi Kaynak·OMIM:601691 Resmi Kaynak·ENSG00000198691

Retinal ABC taşıyıcısını kodlar. Mutasyonları Stargardt hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ABCA4

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Stargardt Hastaligi(Stargardt Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:248200 Resmi Kaynak·ORPHA827

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant