Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ABCC8

—ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:17392498-17476894

OMIM: 600509

Ensembl: ENSG00000006071

Resmi Kaynak·OMIM:600509 Resmi Kaynak·ENSG00000006071

Sülfonilurea reseptörünü kodlar. Mutasyonları neonatal diyabet ve konjenital hiperinsulinizme neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ABCC8

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Neonatal Diyabet(Neonatal Diabetes)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:606176 Resmi Kaynak·ORPHA224

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant