Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ACTC1

—Actin Alpha Cardiac Muscle 1

Kromozom (Chromosome): 15

Konum (Location): 15:34790107-34795912

OMIM: 102540

Ensembl: ENSG00000159251

Resmi Kaynak·OMIM:102540 Resmi Kaynak·ENSG00000159251

Kardiyak alfa-aktini kodlar. Mutasyonları hipertrofik kardiyomiyopatiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ACTC1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Hipertrofik Kardiyomiyopati(Hypertrophic Cardiomyopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: ~20Mcardiac

Resmi Kaynak·OMIM:192600 Resmi Kaynak·ORPHA217569

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant