Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ADAMTS13

—ADAM Metallopeptidase With Thrombospondin Type 1 Motif 13

Kromozom (Chromosome): 9

Konum (Location): 9:133414358-133459402

OMIM: 604134

Ensembl: ENSG00000160323

Resmi Kaynak·OMIM:604134 Resmi Kaynak·ENSG00000160323

ADAMTS13 metalloproteinazını kodlar. Mutasyonları konjenital TTP'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ADAMTS13

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Trombotik Trombositopenik Purpura(Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/1000000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:274150 Resmi Kaynak·ORPHA93585

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant