Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

AIRE

—Autoimmune Regulator

Kromozom (Chromosome): 21

Konum (Location): 21:44285838-44298648

OMIM: 607358

Ensembl: ENSG00000160224

Resmi Kaynak·OMIM:607358 Resmi Kaynak·ENSG00000160224

Otoimmün regülatör proteinini kodlar. Mutasyonları APS tip 1 (APECED) neden olur.

Tedavi Yol Haritası — AIRE

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

APECED (APS Tip 1)(APECED (APS Type 1))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/100000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:240300 Resmi Kaynak·ORPHA3453

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant