Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ALOX12B

—Arachidonate 12-Lipoxygenase 12R Type

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:8072636-8087716

OMIM: 603741

Ensembl: ENSG00000179477

Resmi Kaynak·OMIM:603741 Resmi Kaynak·ENSG00000179477

12R-lipoksigenaz enzimini kodlar. Mutasyonları konjenital iktiyoziform eritrodermiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ALOX12B

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Iktiyoziform Eritrodermi(Congenital Ichthyosiform Erythroderma)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:242100 Resmi Kaynak·ORPHA79394