Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ALOXE3

—Arachidonate Lipoxygenase 3

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:8095900-8119047

OMIM: 607206

Ensembl: ENSG00000179148

Resmi Kaynak·OMIM:607206 Resmi Kaynak·ENSG00000179148

Epidermal lipoksigenaz 3 enzimini kodlar. Mutasyonları konjenital iktiyoziform eritrodermiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ALOXE3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Konjenital Iktiyoziform Eritrodermi(Congenital Ichthyosiform Erythroderma)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200000dermatologic

Resmi Kaynak·OMIM:242100 Resmi Kaynak·ORPHA79394

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant