Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

ATXN2

—Ataxin 2

Kromozom (Chromosome): 12

Konum (Location): 12:111443485-111599676

OMIM: 601517

Ensembl: ENSG00000204842

Resmi Kaynak·OMIM:601517 Resmi Kaynak·ENSG00000204842

Ataksin-2 proteinini kodlar. CAG tekrar genişlemesi SCA2'ye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — ATXN2

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Spinoserebellar Ataksi Tip 2(Spinocerebellar Ataxia Type 2)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:183090 Resmi Kaynak·ORPHA98756

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant