Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

AVPR2

—Arginine Vasopressin Receptor 2

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:153902531-153907166

OMIM: 300538

Ensembl: ENSG00000126895

Resmi Kaynak·OMIM:300538 Resmi Kaynak·ENSG00000126895

Vazopressin V2 reseptörünü kodlar. Mutasyonları nefrojenik diabetes insipidusa neden olur.

Tedavi Yol Haritası — AVPR2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Nefrojenik Diabetes Insipidus(Nephrogenic Diabetes Insipidus)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/250000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:304800 Resmi Kaynak·ORPHA223

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant