Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

BEST1

—Bestrophin 1

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:61950063-61965515

OMIM: 607854

Ensembl: ENSG00000167995

Resmi Kaynak·OMIM:607854 Resmi Kaynak·ENSG00000167995

Bestrofin-1 klorür kanalı proteinini kodlar. Mutasyonları Best vitelliform maküler distrofiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — BEST1

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

5 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Best Vitelliform Makuler Distrofi(Best Vitelliform Macular Dystrophy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:153700 Resmi Kaynak·ORPHA1243

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant