Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CFTR

—CF Transmembrane Conductance Regulator

Kromozom (Chromosome): 7

Konum (Location): 7:117287120-117715971

OMIM: 602421

Ensembl: ENSG00000001626

Resmi Kaynak·OMIM:602421 Resmi Kaynak·ENSG00000001626

Klorür kanal proteinini kodlar. Mutasyonları kistik fibrozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CFTR

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

10 deney

Faz 3

14 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kistik Fibrozis(Cystic Fibrosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~100Krespiratory

Resmi Kaynak·OMIM:219700 Resmi Kaynak·ORPHA586

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant