Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CHM

—CHM Rab Escort Protein

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:85861180-86047561

OMIM: 300390

Ensembl: ENSG00000188419

Resmi Kaynak·OMIM:300390 Resmi Kaynak·ENSG00000188419

Rab eşlik proteinini kodlar. Mutasyonları koroideremiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CHM

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

4 deney

Faz 3

2 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Koroideremi(Choroideremia)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/50000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:303100 Resmi Kaynak·ORPHA180

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant