Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CYBA

—Cytochrome B-245 Alpha Chain

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:88643275-88651083

OMIM: 608508

Ensembl: ENSG00000051523

Resmi Kaynak·OMIM:608508 Resmi Kaynak·ENSG00000051523

Sitokrom b-245 alfa zincirini kodlar. Mutasyonları kronik granülomatöz hastalığa neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CYBA

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kronik Granulomatoz Hastalik(Chronic Granulomatous Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/250000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:306400 Resmi Kaynak·ORPHA379

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant