Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

CYP1B1

—Cytochrome P450 Family 1 Subfamily B Member 1

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:38066973-38109902

OMIM: 601771

Ensembl: ENSG00000138061

Resmi Kaynak·OMIM:601771 Resmi Kaynak·ENSG00000138061

Sitokrom P450 enzimini kodlar. Mutasyonları primer konjenital glokom neden olur.

Tedavi Yol Haritası — CYP1B1

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Primer Konjenital Glokom(Primary Congenital Glaucoma)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:231300 Resmi Kaynak·ORPHA98976

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant