Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DMD

—Dystrophin

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:31097677-33339609

OMIM: 300377

Ensembl: ENSG00000198947

Resmi Kaynak·OMIM:300377 Resmi Kaynak·ENSG00000198947

Kas yapısal proteini distrofini kodlar. Mutasyonları Duchenne/Becker müsküler distrofiye neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DMD

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

7 deney

Faz 3

8 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Duchenne Müsküler Distrofi(Duchenne Muscular Dystrophy)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: ~300Kneuromuscular

Resmi Kaynak·OMIM:310200 Resmi Kaynak·ORPHA98896

Becker Muskuler Distrofi(Becker Muscular Dystrophy)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/18000neuromuscular

DMD

Tedavi Yol Haritası — DMD

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Özet