Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

DYNC1H1

—Dynein Cytoplasmic 1 Heavy Chain 1

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:101964573-102056443

OMIM: 600112

Ensembl: ENSG00000197102

Resmi Kaynak·OMIM:600112 Resmi Kaynak·ENSG00000197102

Sitoplazmik dinein ağır zincirini kodlar. Mutasyonları SMA-LED ve kortikal malformasyonlara neden olur.

Tedavi Yol Haritası — DYNC1H1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

DYNC1H1 ile ilişkili hastalık kaydı bulunamadı.

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant