Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

FANCA

—FA Complementation Group A

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:89726683-89816977

OMIM: 607139

Ensembl: ENSG00000187741

Resmi Kaynak·OMIM:607139 Resmi Kaynak·ENSG00000187741

Fanconi anemisi DNA onarım proteinini kodlar. Mutasyonları Fanconi anemisi tip A'ya neden olur.

Tedavi Yol Haritası — FANCA

Preklinik

Faz 1

4 deney

Faz 2

19 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Fanconi Anemisi(Fanconi Anemia)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/160000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:227650 Resmi Kaynak·ORPHA84

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant