Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

GH1

—Growth Hormone 1

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:63917200-63918839

OMIM: 139250

Ensembl: ENSG00000259384

Resmi Kaynak·OMIM:139250 Resmi Kaynak·ENSG00000259384

Büyüme hormonunu kodlar. Mutasyonları izole büyüme hormonu eksikliğine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — GH1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Izole Buyume Hormonu Eksikligi(Isolated Growth Hormone Deficiency)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:262400 Resmi Kaynak·ORPHA631

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant