Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HFE

—Homeostatic Iron Regulator

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:26087226-26098343

OMIM: 613609

Ensembl: ENSG00000010704

Resmi Kaynak·OMIM:613609 Resmi Kaynak·ENSG00000010704

Demir metabolizması regülatörünü kodlar. C282Y mutasyonu herediter hemokromatoza neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HFE

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

12 deney

Faz 3

16 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Herediter Hemokromatoz(Hereditary Hemochromatosis)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/200hepatic

Resmi Kaynak·OMIM:235200 Resmi Kaynak·ORPHA139498

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant