Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

HNF4A

—Hepatocyte Nuclear Factor 4 Alpha

Kromozom (Chromosome): 20

Konum (Location): 20:44355699-44432845

OMIM: 600281

Ensembl: ENSG00000101076

Resmi Kaynak·OMIM:600281 Resmi Kaynak·ENSG00000101076

Hepatosit nükleer faktör 4-alfa'yı kodlar. Mutasyonları MODY tip 1'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — HNF4A

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

MODY Tip 1(MODY Type 1)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/50000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:125850 Resmi Kaynak·ORPHA552

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant