Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

KCNJ11

—Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:17365172-17389353

OMIM: 600937

Ensembl: ENSG00000187486

Resmi Kaynak·OMIM:600937 Resmi Kaynak·ENSG00000187486

Kir6.2 potasyum kanalını kodlar. Mutasyonları neonatal diyabet ve DEND sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — KCNJ11

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Neonatal Diyabet(Neonatal Diabetes)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/100000endocrine

Resmi Kaynak·OMIM:606176 Resmi Kaynak·ORPHA224

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant