Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MAPT

—Microtubule Associated Protein Tau

Kromozom (Chromosome): 17

Konum (Location): 17:45894358-46028334

OMIM: 157140

Ensembl: ENSG00000186868

Resmi Kaynak·OMIM:157140 Resmi Kaynak·ENSG00000186868

Tau proteinini kodlar. Mutasyonları frontotemporal demans ve parkinsonizme neden olur.

Tedavi Yol Haritası — MAPT

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Frontotemporal Demans(Frontotemporal Dementia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:600274 Resmi Kaynak·ORPHA282

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant