Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

MYBPC3

—Myosin Binding Protein C3

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:47331406-47352702

OMIM: 600958

Ensembl: ENSG00000134571

Resmi Kaynak·OMIM:600958 Resmi Kaynak·ENSG00000134571

Kardiyak miyozin bağlayıcı protein C'yi kodlar. HCM'nin en sık mutasyona uğrayan geni.

Tedavi Yol Haritası — MYBPC3

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Hipertrofik Kardiyomiyopati(Hypertrophic Cardiomyopathy)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: ~20Mcardiac

Resmi Kaynak·OMIM:192600 Resmi Kaynak·ORPHA217569

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant