Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NF2

—Neurofibromin 2

Kromozom (Chromosome): 22

Konum (Location): 22:29603546-29698598

OMIM: 607379

Ensembl: ENSG00000186575

Resmi Kaynak·OMIM:607379 Resmi Kaynak·ENSG00000186575

Merlin tümör baskılayıcı proteinini kodlar. Mutasyonları NF2 ve schwannomatozise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NF2

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

3 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Norofibromatozis Tip 2(Neurofibromatosis Type 2)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/60000oncologic

Resmi Kaynak·OMIM:101000 Resmi Kaynak·ORPHA637

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant