Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

NPHS2

—NPHS2 Stomatin Family Member Podocin

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:179550494-179575952

OMIM: 604766

Ensembl: ENSG00000116218

Resmi Kaynak·OMIM:604766 Resmi Kaynak·ENSG00000116218

Podocin proteinini kodlar. Mutasyonları steroid-dirençli nefrotik sendroma neden olur.

Tedavi Yol Haritası — NPHS2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Steroid-Direncli Nefrotik Sendrom(Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/50000renal

Resmi Kaynak·OMIM:600995 Resmi Kaynak·ORPHA567548

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant