Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

OTOF

—Otoferlin

Kromozom (Chromosome): 2

Konum (Location): 2:26457203-26558756

OMIM: 603681

Ensembl: ENSG00000115155

Resmi Kaynak·OMIM:603681 Resmi Kaynak·ENSG00000115155

İç kulak tüy hücrelerinde sinaptik vezikül füzyonunda rol oynar. Mutasyonları DFNB9 işitme kaybına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — OTOF

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Kalıtsal İşitme Kaybı (DFNB9)(Hereditary Hearing Loss (DFNB9))

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: ~2Motologic

Resmi Kaynak·OMIM:601071 Resmi Kaynak·ORPHA90636

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant