Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PINK1

—PTEN Induced Kinase 1

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:20633458-20651511

OMIM: 608309

Ensembl: ENSG00000158828

Resmi Kaynak·OMIM:608309 Resmi Kaynak·ENSG00000158828

Mitokondriyal serin/treonin kinazı kodlar. Mutasyonları PARK6 Parkinson hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PINK1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Erken Baslangiçli Parkinson Hastaligi(Early-Onset Parkinson Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:600116 Resmi Kaynak·ORPHA2828

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant