Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PKD1

—Polycystin 1 Transient Receptor Potential Channel Interacting

Kromozom (Chromosome): 16

Konum (Location): 16:2088708-2135898

OMIM: 601313

Ensembl: ENSG00000008710

Resmi Kaynak·OMIM:601313 Resmi Kaynak·ENSG00000008710

Polikistin-1 proteinini kodlar. Mutasyonları otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PKD1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Otozomal Dominant Polikistik Bobrek Hastaligi(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/1000renal

Resmi Kaynak·OMIM:173900 Resmi Kaynak·ORPHA730

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant