Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PKHD1

—PKHD1 Ciliary IPT Domain Containing Fibrocystin/Polyductin

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6:51615299-52087613

OMIM: 606702

Ensembl: ENSG00000170927

Resmi Kaynak·OMIM:606702 Resmi Kaynak·ENSG00000170927

Fibrosistin/poliduktin proteinini kodlar. Mutasyonları otozomal resesif polikistik böbrek hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PKHD1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Otozomal Resesif Polikistik Bobrek Hastaligi(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/20000renal

Resmi Kaynak·OMIM:263200 Resmi Kaynak·ORPHA731

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant