Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PRKN

—Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase

Kromozom (Chromosome): 6

Konum (Location): 6q26

OMIM: 602544

Ensembl: ENSG00000185345

Resmi Kaynak·OMIM:602544 Resmi Kaynak·ENSG00000185345

Parkin ubikuitin ligazi kodlar. Mutasyonlari erken baslangiçli Parkinson hastaligina neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PRKN

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Erken Baslangiçli Parkinson Hastaligi(Early-Onset Parkinson Disease)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/10000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:600116 Resmi Kaynak·ORPHA2828

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant