Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PSEN1

—Presenilin 1

Kromozom (Chromosome): 14

Konum (Location): 14:73136418-73223691

OMIM: 104311

Ensembl: ENSG00000080815

Resmi Kaynak·OMIM:104311 Resmi Kaynak·ENSG00000080815

Presenilin 1 proteinini kodlar. Mutasyonları erken başlangıçlı familyal Alzheimer'a neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PSEN1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Erken Baslangiçli Alzheimer Hastaligi(Early-Onset Alzheimer Disease)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:104300 Resmi Kaynak·ORPHA1020

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant