Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

PSEN2

—Presenilin 2

Kromozom (Chromosome): 1

Konum (Location): 1:226870184-226927726

OMIM: 600759

Ensembl: ENSG00000143801

Resmi Kaynak·OMIM:600759 Resmi Kaynak·ENSG00000143801

Presenilin 2 proteinini kodlar. Mutasyonları familyal Alzheimer hastalığına neden olur.

Tedavi Yol Haritası — PSEN2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Erken Baslangiçli Alzheimer Hastaligi(Early-Onset Alzheimer Disease)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/10000neurological

Resmi Kaynak·OMIM:104300 Resmi Kaynak·ORPHA1020

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant