Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RAG1

—Recombination Activating 1

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:36510372-36593156

OMIM: 179615

Ensembl: ENSG00000166349

Resmi Kaynak·OMIM:179615 Resmi Kaynak·ENSG00000166349

V(D)J rekombinaz enzimini kodlar. Mutasyonları Omenn sendromu ve SCID'e neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RAG1

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Omenn Sendromu(Omenn Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/500000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:603554 Resmi Kaynak·ORPHA39041

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant