Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RAG2

—Recombination Activating 2

Kromozom (Chromosome): 11

Konum (Location): 11:36575574-36598279

OMIM: 179616

Ensembl: ENSG00000175097

Resmi Kaynak·OMIM:179616 Resmi Kaynak·ENSG00000175097

V(D)J rekombinaz enzimini kodlar. Mutasyonları SCID ve Omenn sendromuna neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RAG2

Preklinik

Faz 1

Faz 2

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Omenn Sendromu(Omenn Syndrome)

Otozomal Resesif (Autosomal Recessive)Prevalans: 1/500000immunologic

Resmi Kaynak·OMIM:603554 Resmi Kaynak·ORPHA39041

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant