Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RPS19

—Ribosomal Protein S19

Kromozom (Chromosome): 19

Konum (Location): 19:41860255-41872925

OMIM: 603474

Ensembl: ENSG00000105372

Resmi Kaynak·OMIM:603474 Resmi Kaynak·ENSG00000105372

Ribozomal protein S19'u kodlar. Mutasyonları Diamond-Blackfan anemisine neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RPS19

Preklinik

Faz 1

1 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

Diamond-Blackfan Anemisi(Diamond-Blackfan Anemia)

Otozomal Dominant (Autosomal Dominant)Prevalans: 1/150000hematologic

Resmi Kaynak·OMIM:105650 Resmi Kaynak·ORPHA124

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant