Bu sayfadaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımaz. Tedavi kararları için genetik danışman veya uzman hekiminize başvurun.

RS1

—Retinoschisin 1

Kromozom (Chromosome): X

Konum (Location): X:18639688-18672108

OMIM: 300839

Ensembl: ENSG00000102104

Resmi Kaynak·OMIM:300839 Resmi Kaynak·ENSG00000102104

Retinoskizin proteinini kodlar. Mutasyonları X'e bağlı retinoskizise neden olur.

Tedavi Yol Haritası — RS1

Preklinik

Faz 1

2 deney

Faz 2

1 deney

Faz 3

1 deney

Onaylı

Klinik deneylerin yaklaşık %10'u başarıyla sonuçlanır. Bu yol haritası mevcut durumu gösterir, garanti edilen sonuçları değil.

İlişkili Hastalıklar (Associated Diseases)

X'e Bagli Retinoskizis(X-linked Retinoschisis)

X'e Bağlı Resesif (X-linked Recessive)Prevalans: 1/15000ophthalmologic

Resmi Kaynak·OMIM:312700 Resmi Kaynak·ORPHA792

Özet

Klinik Deney

Onaylı Tedavi

Kayıtlı Varyant